Генетический алкоголизм — правда или миф? Разбираемся с омским врачом

Корреспондент Города55 Ольга Скворцова побывала на открытой лекции заведующего кафедрой «Экстремальной и доказательной медицины» ОмГМУ, доктор медицинских наук, доцента Николая Николаева. Мероприятие проходило в рамках проекта «Геномная одиссея», подержанного федеральным министерством образования и науки. Николаев рассказал студентам о генетических особенностях организма, которые обеспечивают повышенную устойчивость или формируют ускоренную зависимость к алкоголю и наркотикам.

Что такое генетика

Генетика — это раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности. А ген, в свою очередь, это определенная последовательность ДНК (иногда РНК), кодирующая структуру белка. Совокупность генов организма составляет генотип.

«Генетика подсказывает нам, как диагностировать и как правильно лечить очень многие болезни, которые мы до этого лечить и выявлять не умели. Есть группа анемий, малокровие в народе, которые связаны не с тем, что у нас тех или иных витаминов не хватает или кровотечение возникло, а именно с тем, что на генетическом уровне плохо синтезируются вещества, которые обеспечивают нормальный состав крови», — подчеркнул Николай Николаев.

Большинство биологических признаков полигенны (находятся под влиянием многих генов). Гены могут изменяться из-за мутаций, меняющих последовательность ДНК. В результате таких мутаций гены существуют в различных вариантах — аллелях. Разные аллели гена могут кодировать разные версии белка.

Генетика и история

С развитием геномного анализа стало возможным проверить некоторые факты из истории. Совсем недавно международная группа ученых из Дании, Швейцарии и других стран провела генетическое исследование жителей острова Пасхи. Они пришли к выводу, что народ рапануи путешествовал в Америку и контактировал с ее коренным населением задолго до открытия континента европейцами. Исследование опубликовано в научном журнале Nature.

Официальная история острова Пасхи гласит, что он был заселен полинезийцами в середине первого тысячелетия нашей эры. Вначале остров процветал, и его население увеличилось до 15 тысяч человек, что оказалось слишком много для его площади (всего 163 кв. км). В 16-17 веке все леса острова были вырублены островитянами и случился «экоцид». В результате истощения природных ресурсов население острова резко сократилось, и к моменту появления европейцев (1722 год) не превышало 3 тысяч человек.

Однако, проведя анализ геномов, были выявлены факты, полностью противоречащие официальной истории.

Во-первых, хотя деревья действительно были вырублены, это не привело к «экоциду»: генетические данные свидетельствуют о стабильном росте населения острова с 13 по 18 век (когда состоялся первый контакт с европейцами). Так что в сокращении коренного населения острова Пасхи до 111 человек в 1877 году виноват не «экоцид», а именно европейцы (в частности, занесенные ими в изолированную среду островитян новые инфекции).

Во-вторых, гены обитателей острова Пасхи оказались не чисто «полинезийские»: около 10% генома связаны с коренными жителями Южной Америки. Причем появились они до «открытия» Америки Колумбом — между 13 и 15 веками.

«Мы изучили, как коренная американская ДНК была распределена в полинезийском генетическом фоне рапануи. Такое распределение согласуется с контактом, произошедшим между XIII и XV веками», — отметил один из авторов научной работы, специалист по геогенетике из Копенгагенского университета Виктор Морено-Майар.

Так что Америку сначала «открыли» викинги, потом полинезийцы, и только после этого Колумб.

«Получается, что методы геномного анализа становятся все более разносторонними. Их применение к анализу, казалось бы установленных исторических фактов, приводит к более интересным открытиям», — подчеркнул Николаев.

Гены и зависимости

Устойчивость к алкоголю

Ген ADH1B отвечает за активность фермента алкогольдегидрогеназы (ADH). Он кодирует бета-субъединицу ADH, которая, участвуя в метаболизме этанола, отвечает за скорость его окисления до ацетальдегида.

Ацетальдегид является гораздо более сильным токсином, чем этанол, и отвечает за основные симптомы похмелья — головную боль, тошноту, спутанность сознания. Существует полиморфизм (гена ADH1B — мутация A143G (Arg47His).

Генетический полиморфизм — это сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений.

«15,7% россиян имеют мутантный аллель гена ADH1B, обеспечивающий быстрый метаболизм этанола. При наличии этой мутации ацетальдегид образуется с высокой (и очень высокой) скоростью, поэтому для таких людей употребление даже небольших доз алкоголя будет неприятно, что радикально снижает риск развития у них алкогольной зависимости. Это означает, что целых 84,3% населения находится в зоне риска», — отметил Николаев.

Подверженность алкоголизму и наркомании

Ген DRD2 кодирует рецептор дофамина D2 — белок, располагающийся на поверхности нейронов, сопряженный с G-белками и ингибирующий аденилатциклазу под воздействием дофамина. С ним связан ген ANKK1, который расположен в регуляторной зоне гена DRD2 и регулирует его экспрессию. Дофамин (гормон удовольствия) выделяется в виде «поощрения» при достижении цели и вызывает чувство удовольствия. Существует полиморфизм гена DRD2 — мутация C2137T (Glu713Lys).

«4% россиян имеют мутантный аллель гена DRD2. При наличии такой мутации значительно снижается восприимчивость к дофамину, что усложняет получение удовольствия и радикально повышает риск развития у них алкогольной и наркотической зависимости, а также устойчивого табакокурения», — добавил Николаев.

Напомним, что в рамках научно-просветительского проекта запланированы и другие мероприятия. Так, в конце октября омичам расскажут о генетике и питании, какую роль играет генетика в развитии рака желудка и как она влияет на стоматологическое здоровье.